보건복지부는 이번 조치는 극희귀질환을 앓고 있는 모든 환자를 적극 찾아내어 대책을 마련하라는 문재인 대통령 지시에 대한 조치로 극희귀질환자에 대한 전수조사를 실시한다.
극희귀질환이란 진단법에 있는 독립된 질환으로 우리나라 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환으로 건강보험에서 환자 본인이 부담하는 비용을 10%로 낮춰주는 산정특례제도를 운영하고 있다.
복지부는 이번 전수조사를 통해 대상자의 수가 극히 적은 극희귀질환 중 희귀질환으로 지정되지 못한 질환을 파악하여 희귀질환으로 지정하고 산정특례 혜택을 받을 수 있도록 할 계획이며, 그동안 들어온 민원요청 사항, 환우회 및 전문학회 등을 통해 극희귀질환에 대한 전체수요를 파악과 질환대상 환자 수와 진단 기준 등에 대해 전문가 및 관련학회의 검토를 통해 희귀질환의 적정성 여부를 검토하고, 희귀질환관리위원회의 심의를 통해 오는 2017년 말까지 희귀질환 목록에 포함한다.
복지부는 지난 2016년 3월에는 대상자의 수가 극히 적은 극희귀질환 환자들도 산정특례 혜택을 받을 수 있도록 개선한 바 있다.
보건복지부 강민규 질병정책과장은 “이번 극희귀질환자의 건강보험 본인부담률 경감으로 극희귀질환 가구의 과도한 의료비 부담을 덜어줌으로써 의료비 보호 사각지대를 해소할 것으로 기대한다”라고 밝혔다.
한편, 문재인 대통령은 지난 9일 ‘건강보험 보장성 강화대책’ 발표를 위해 서울성모병원을 찾아 극희귀질환인 가성장폐색을 앓고 있는 유다인(5세,여)양과 그 가족을 만나 애로사항을 듣고 위로한 바 있다.