[이뉴스코리아 박양기 기자] 한국표준과학연구원이 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다고 밝혔다. 산전검사의 품질을 향상시켜 태아의 기형 여부 진단에 정확도를 높일 것으로 전망된다.
KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 이번 성과는 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청* 형태로 개발돼. 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99 %이상 일치한다고 전해졌다.
아이가 태어나기 전 검사가 보편화되면서 임산부의 혈액만으로 태아의 기형 유무를 검사할 수 있게 됐고 다가올 5차 산업혁명 시대를 앞두고 바이오 산업의 발전이 큰 영향을 불러올 것이라는 전망이 이어지고 있는 가운데, NIPT는 많은 이들에게 관심을 받고 있는 검사 중 하나다.
NIPT는 임산부의 혈액 속 5%에도 미치지 못하는 태아의 DNA를 검사해서, 특정 염색체 수가 2개인지 3개인지를 판별해내는 고도의 기술을 요구한다.
하지만 아직 NIPT 결과만으로 기형 여부를 확신하기에는 불안요인이 있다고 알려져 있었는데, 이는 검사 자체의 난이도가 높고 혈액에서 DNA만 남기는 정제과정에서 DNA의 양이 많게는 50%까지 손실될 가능성이 있기 때문이다.
이처럼 검사기관의 신뢰성 확보가 필요할 때 유용하게 활용되는 것이 ‘표준물질’이다. 표준물질은 흔히 ‘답안지가 주어진 문제’에 비유된다. 표준물질(문제)과 정확한 측정결과(답안지)를 검사기관에 제공하면 업체는 자사 장비의 교정이나 방법의 정확성을 개선시킬 수 있다.
지금까지 개발된 표준물질들은 정제된 다운증후군 양성 DNA를 용액에 첨가한 형태로 판매됐다. NIPT의 품질문제는 DNA 정제과정에서 발생할 수 있는데, 이미 정제된 물질로 검사해서는 완벽하게 검사기관의 신뢰성을 검증할 수 없다는 지적이 나왔다.
이러한 상황 속에서 KRISS 바이오분석표준센터 권하정, 배영경, 정지선, 양인철 박사 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했고 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발해냈다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.
KRISS 권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.
KRISS 양인철 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다”며 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 했다.
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